Symposium für Prä- und postnatale Genetik für Geburtshilfe und Kinderheilkunde am 19.1.2024 in Wien
Die Abteilung für Geburtshilfe und Feto-maternale Medizin veranstaltet, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Prä- und Perinatale Medizin, das folgende Symposium.
Ort: Jugendstilhörsaal, MedUni Wien bzw. Webex (hybrid)
Anmeldung vorab notwendig unter der Angabe ob vor Ort oder Webex unter: <Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spam Bots geschützt, zum Ansehen müssen Sie in Ihrem Browser JavaScript aktivieren.>. Die Teilnahme für beide Tage ist kostenlos.
Programm
9:00 Uhr
Begrüßung
Herbert Kiss, Elisabeth Krampl-Bettelheim
9:05 – 11:00 Uhr
Sitzung 1: Pränatale genetische Diagnostik Teil 1
Vorsitz: Herbert Kiss, Theresa Reischer
Grundlagen der genetischen Untersuchung
Chromosom – Gen – Karyogramm – Array (Paul Dremsek)
Pränatales Ultraschall-Screening auf genetische Veränderungen (Elisabeth Krampl-Bettelheim)
NIPT mittels Untersuchung der zellfreien DNA (Maximilian Schmid)
Diagnostische Punktionen: Chorionzottenbiopsie und Amniozentese (Dieter Bettelheim)
11:00 – 11:30 Uhr
Pause und Industrieausstellung
11:30 – 13:30 Uhr
Sitzung 2: Pränatale genetische Diagnostik Teil 2
Vorsitz: Franco Laccone, Elisabeth Krampl-Bettelheim
Indikationen für Karyogramm, Array-CGH und Exom-Sequenzierung in der Pränataldiagnostik (Theresa Reischer)
Fallbeispiele (Gülen Yerlikaya-Schatten, Paul Dremsek)
Wie lese ich den Befund einer Exom-Sequenzierung (Mateja Pfeifer)
Fallbeispiele (Julia Binder, Mateja Pfeifer)
13:30 – 14:30 Uhr
Mittagspause
14:30 – 16:30 Uhr
Sitzung 3: Was wir aus genetischen Untersuchungen von Kindern gelernt haben
Vorsitz: Wibke Blaicher, Kaan Boztug
Neugeborenen-Screening (Vassiliki Konstantopoulou)
Vorteile der Abklärung von seltenen Erkrankungen im Neugeborenenalter (Lisa-Maria Steurer-Vormittag)
Neue Therapien bei bekannten Krankheiten am Beispiel der Achondroplasie (Julia Vodopiutz)
Die psychosoziale Langzeitbetreuung von Familien mit seltenen Krankheiten
16:30 – 17:00 Uhr
Pause und Industrieausstellung
17:00 – 18:00 Uhr
Sitzung 4: Die Zukunft hat begonnen
Vorsitz: Angelika Berger, Elisabeth Krampl-Bettelheim
Gentherapie – der Meilenstein in der Behandlung der spinalen Muskelatrophie (Simone Mahal)
Abstammungsanalyse und Vaterschaftstests (Erwin Petek)
Pränatale Exom- und Genomsequenzierung – wo stehen wir? (Peter Bauer)
18:00 Uhr
Verabschiedung
Theresa Reischer
Ort: Jugendstilhörsaal, MedUni Wien bzw. Webex (hybrid)
Anmeldung vorab notwendig unter der Angabe ob vor Ort oder Webex unter: <Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spam Bots geschützt, zum Ansehen müssen Sie in Ihrem Browser JavaScript aktivieren.>. Die Teilnahme für beide Tage ist kostenlos.
Programm
9:00 Uhr
Begrüßung
Herbert Kiss, Elisabeth Krampl-Bettelheim
9:05 – 11:00 Uhr
Sitzung 1: Pränatale genetische Diagnostik Teil 1
Vorsitz: Herbert Kiss, Theresa Reischer
Grundlagen der genetischen Untersuchung
Chromosom – Gen – Karyogramm – Array (Paul Dremsek)
Pränatales Ultraschall-Screening auf genetische Veränderungen (Elisabeth Krampl-Bettelheim)
NIPT mittels Untersuchung der zellfreien DNA (Maximilian Schmid)
Diagnostische Punktionen: Chorionzottenbiopsie und Amniozentese (Dieter Bettelheim)
11:00 – 11:30 Uhr
Pause und Industrieausstellung
11:30 – 13:30 Uhr
Sitzung 2: Pränatale genetische Diagnostik Teil 2
Vorsitz: Franco Laccone, Elisabeth Krampl-Bettelheim
Indikationen für Karyogramm, Array-CGH und Exom-Sequenzierung in der Pränataldiagnostik (Theresa Reischer)
Fallbeispiele (Gülen Yerlikaya-Schatten, Paul Dremsek)
Wie lese ich den Befund einer Exom-Sequenzierung (Mateja Pfeifer)
Fallbeispiele (Julia Binder, Mateja Pfeifer)
13:30 – 14:30 Uhr
Mittagspause
14:30 – 16:30 Uhr
Sitzung 3: Was wir aus genetischen Untersuchungen von Kindern gelernt haben
Vorsitz: Wibke Blaicher, Kaan Boztug
Neugeborenen-Screening (Vassiliki Konstantopoulou)
Vorteile der Abklärung von seltenen Erkrankungen im Neugeborenenalter (Lisa-Maria Steurer-Vormittag)
Neue Therapien bei bekannten Krankheiten am Beispiel der Achondroplasie (Julia Vodopiutz)
Die psychosoziale Langzeitbetreuung von Familien mit seltenen Krankheiten
16:30 – 17:00 Uhr
Pause und Industrieausstellung
17:00 – 18:00 Uhr
Sitzung 4: Die Zukunft hat begonnen
Vorsitz: Angelika Berger, Elisabeth Krampl-Bettelheim
Gentherapie – der Meilenstein in der Behandlung der spinalen Muskelatrophie (Simone Mahal)
Abstammungsanalyse und Vaterschaftstests (Erwin Petek)
Pränatale Exom- und Genomsequenzierung – wo stehen wir? (Peter Bauer)
18:00 Uhr
Verabschiedung
Theresa Reischer